Аннотация:

Плод-акардиус («акардиальный монстр», «акардиальный вампир») - редко встречаемая патология беременности, при которой один из монохориальных плодов (плод-реципиент) представляет собой бесформенное образование, с отсутствием сердца и ряда внутренних органов, поддержание и развитие которого связано с паразитированием на другом плоде. Основной причиной формирования данного порока является аномальное расположение плацентарных сосудов при монохориальной двойне. Характерным для плода-реципиента являются недоразвитие верхней части тела (недоразвитие туловища, отсутствие сердца или наличие рудиментарного сердца), ацефалия.

В статье приводятся результаты анализа данных мировой литературы, а также приведено собственное наблюдение мертворожденного плода-акардиуса.

Указаны частота, причины развития, а также клинические и морфологические особенности подобной аномалии. Показаны возможности проведения посмертной магнитно-резонансной и компьютерной томографии в определении типа акардиуса. По результатам проведенного анализа, наиболее эффективным оказалось построение и анализ объемных реконструкций костной ткани. Сделан вывод о целесообразности проведения в определенных случаях посмертной КТ и МРТ как дополнения к патологоанатомическому исследованию. 

Список литературы

1.     Alderman B. Foetus acardius amorphus. Postgraduate Med. J. 1973; 49: 102-105.

2.     Chi J.G. Acardiac twins. J. Korean. Med. Sci. 1989; 4: 203-216.

3.     Benirschke K. The Monozygotic twinning process, the twin-twin transfusion syndrome and acardiac twins. Placenta. 2009; 3: 923-928.

4.     Obladen M. From monster to twin reversed arterial perfusion: a history of acardiac twins J. Perinat. Med. 2010; 38(3): 247-253.

5.     Dahiya P, Agarwal U, Sangwan K, Sen J. Antenatal diagnosis of twin-reversed arterial perfusion sequence (acardiac amorphous) in a triplet pregnancy: case report. Arch. Gynecol. Obst. 2004; 269: 147-148.

6.     Gillim D.L., Hendriks C.H. Holoacardius: review of the literature and case report. Obstet. Gynecol. 1953; 2: 647-653.

7.     Bhatnagar K.P, SharmaS.C., Bisker J. The holoacardius: a correlative computerized tomographic, radiologic, and ultrasonographic investigation of a new case with review of literature. Acta genet. med. Gemellot. 1986; 35: 77-89.

8.     Щеголев А.И., Туманова УН., Шувалова М.П., Фролова О.Г. Врожденные пороки как причина мертворождения. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015; 10 (2): 263-267.

9.     Демикова Н.С., Лапина А.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; 2: 91-98.

10.   Fox H, Butler-Manuel R. A teratoma of the placenta. J. Pathol. Bacteriol. 1964; 88: 137-140.

11.   Thayyil1 S., Chitty L.S., Robertson N.J. et al. Minimally invasive fetal postmortem examination using magnetic resonance imaging and computerised tomography: current evidence and practical issues. Prenat. Diagn. 2010; 30: 713-718.

12.   Туманова УН., Федосеева В.К., Ляпин В.М., Степанов А.В., Воеводин С.М., Щеголев А.И. Посмертная компьютерная томография мертворожденных с костной патологией. Медицинская визуализация. 2013; 5: 110-120.

13.   Федосеева В.К., Туманова У.Н., Ляпин В.М., Воеводин С.М., Щеголев А.И. Возможности использования мультиспиральной компьютерной томографии в посмертной диагностике патологии плодов и новорожденных. Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2014; 3 (S2): 448.

14.   Aghayev E., Staub L., Dirnhofer R., et al. Virtopsy - the concept of a centralized database in forensic medicine for analysis and comparison of radiological and autopsy data. J. Forensic. Leg. Med. 2008; 15: 135-140.

15.   Коков Л.С., Кинле А.Ф., Синицын В.Е., Филимонов Б.А. Возможности компьютерной и магнитнорезонансной томографии в судебно-медицинской экспертизе механической травмы и скоропостижной смерти (обзор литературы). Журнал им. Н.В. Склифосовского. Неотложная медицинская помощь. 2015; 2: 16-26.

16.   Moore T.R., Gale S., Benirschke K. Perinatal outcome of forty nine pregnancies complicated by acardiac twinning. Am. J. Obstet. Gynecol 1990; 163: 907-912.

17.   Blickstein I., Keith G.L. Multiple pregnancy. Informa healthcare. 2005.

18.   Coulam С.В., Wright С. First trimester diagnosis of асаrdiас twins. Еагу Ргеgnаnсу 2000; 4: 261-270.

19.   Larsen W.J. Development of the heart. Human embryology. 2nd ed. Churchill Livingstone. 1997; 151-187.

20.   Baergen N.R. Manual of Pathology of the human placenta. 2nd ed. Springer Science+Business Media: LLC, 2011.

21.   Kamitomo М., Kouno S., Ibuka К. et al. First-trimester findings associated with twin reversed arterial perfusion sequence. Fetal Diagn. Ther. 2004; 19: 187-190.

22.   Аламазян Э.К., Павлова Н.Г., Шелаева Е.В., Беженарь В.Ф. Синдром обратной артериальной перфузии при многоплодии: обзор литературы и собственный опыт диагностики и фетальной хирургии. Пренат. диагн. 2012; 2: 178-184.

23.   Al-Malt А., Ashmead G., Judge N. et al. Color-ftow and Doppler velocimetry in prenatal diagnosis of acardiac triples. J. Ultrasound Med. 1991; 10: 341-345.

24.   Izquierdо I., Smith J., Gilson G. еt al. Twin, acardiac, acephalus. Fetus. 1992; 1: 1.

25.   Papa Т., Dao А., Bruner J.P Pathognomonic sign of twin reversed arterial perfusion using color Doppler sonography. J. Ultгаsоund Med. 1997; 16: 501-503.

26.   Sabourin J., DeDoming E., Chandra S., Jain V. Twin reversed arterial perfusion syndrome. J. Obstet. Gynaecol. Can. 2011; 33: 315.

27.   Mccurdy C.M., Childers J.M., Seeds J.W. Ligation of the umbilical cord of an acardiac-acephalous twin with an endoscopic intrauterine technique. Obstet. Gynecol. 1993; 82: S708-S711.

28.   Corbacioglu A., Gul A., Bakirci I.T. et al. Treatment of twin reversed arterial perfusion sequence with alcohol ablation or bipolar cord coagulation. Int. J. Gynaecol. Obstet. 2012; 117: 257-259.

29.   Weichert A., Kalache K., Hein P. et al. Radiofrequency ablation as a minimally invasive procedure in the treatment of twin reversed arterial perfusion sequence in twin pregnancy. J. Clin. Ultrasound. 2012; May 10. doi: 10.1002/jcu.21932.

30.   Tan T.YT., Sepulveda W. Acardiac twin: A systematic review of minimally invasive treatment modalities. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003; 22: 409-419.

31.   Sepulveda W., Sfeir D., Reyes M., Martinez J. Severe polyhydramnios in twin reversed arterial perfusion sequence: successful management with intrafetal alcohol ablation of acardiac twin and amniodrainage. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000; 16: 260-263.

Аннотация:

Проанализированы данные литературы и приведено собственное наблюдение мертворожденного с синдромом РШПЭ belly (сливового живота). Развитие синдрома РШПЭ belly является редкой, но грозной патологией плода. Указаны частота, причины развития, а также клинические и морфологические особенности подобной аномалии, в том числе в сочетании с клоакой. Отмечено, что такие семьи нуждаются в генетическом обследовании в связи с высоким повторным риском развития аналогичных аномалий. Показаны возможности проведения посмертной компьютерной томографии в определении сочетанной патологии, включая объемные реконструкции костной ткани. Сделан вывод о целесообразности проведения посмертной КТ как дополнения к патологоанатомическому исследованию.  

Список литературы

1.     Hubinois P, Valayer J., Cendron J. A series of 34 cases of prune belly syndrome in children. Semaine des Hopitaux. 1983; 59 (40): 2769-2777.

2.     Routh J.C., Huang L., Retik A.B., Nelson C.P Contemporary epidemiology and characterization of newborn males with prune belly syndrome. Urology. 2010; 76 (1): 44-48.

3.     Goswami D., Kusre G., Kumar Dutta H., Sarma A. The prune belly syndrome in a female foetus with urorectal septum malformation sequence: a case report on a rare entity with an unusual association. J. Clinical and Diagnostic Research. 2013; 7 (8): 1727-1729.

4.     Reinberg Y, Manivel J.C., Pettinato G., Gonzalez R. Development of renal failure in children with the prune belly syndrome. J. Urology. 1991; 145 (5): 1017-1019.

5.     Wheatley J. M., Stephens F.D., Hutson J.M. Prune-belly syndrome: ongoing controversies regarding pathogenesis and management. Seminars in Pediatric Surgery. 1996; 5 (2): 95-106.

6.     Williams IV D.H., Fitchev P., Policarpio-Nicolas M.L.C., Wang E., Brannigan R.E., Crawford S.E. Urorectal septum malformation sequence. Urology. 2005; 66 (3), article 657.

7.     Wheeler P.G., Weaver D.D. Partial urorectal septum-malformation sequence: a report of 25 cases. Am. J. Medical Genetics. 2001; 103 (2): 99-105.

8.     Sarhan O.M., Al-Ghanbar M.S., Nakshabandi Z.M. Prune belly syndrome with urethral hypoplasia and vesicocutaneous fistula: a case report and review of literature. Urology Annals. 2013; 5 (4): 296-298.

9.     Smolkin T., Soudack M. Goldstein I., Sujov P., Makhoul I.R. Prune belly syndrome: expanding the phenotype. Clin. Dysmorph. 2008; 17 (2): 133-135.

10.   Thayyil1 S., Chitty L.S., Robertson N.J., Taylor A.M., Sebire N.J. Minimally invasive fetal postmortem examination using magnetic resonance imaging and computerised tomography: current evidence and practical issues. Prenat. Diagn. 2010; 30 (8): 713-718.

11.   Туманова У.Н., Федосеева В.К., Ляпин В.М., Степанов А.В., Воеводин С.М., Щеголев А.И. Посмертная компьютерная томография мертворожденных с костной патологией. Медицинская визуализация. 2013; 5: 110-120.

12.   Федосеева В.К., Туманова У.Н., Ляпин В.М., Воеводин С.М., Щеголев А.И. Возможности использования мультиспиральной компьютерной томографии в посмертной диагностике патологии плодов и новорожденных. Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2014; 3 (S2): 448.

13.   Weber S., Thiele H., Mir S., Toliat M.R., Sozeri B., Reutter H. et al. Muscarinic acetylcholine receptor M3 mutation causes urinary bladder disease and a prune-belly-like syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2011; 89: 668-674.

14.   Riccardi V.M., Grum C.M. The prune belly anomaly: heterogeneity and superficial X-linkage mimicry. J. Med. Genet. 1977; 14 (4): 266-270.

15.   Ramasamy R., Haviland M., Woodard J.R., Barone J.G. Patterns of inheritance in familial prune belly syndrome. Urology. 2005; 65 (6): article 1227.

16.   Lockhart J.L., Reeve H.R., Bredael J.J., Krueger R.P. Siblings with prune belly syndrome and associated pulmonic stenosis, mental retardation, and deafness. Urology. 1979; 14 (2): 140-142.

17.   Haeri S., Devers P.L., Kaiser-Rogers K.A., Moylan V.J.Jr., Torchia B.S., Horton A.L., Wolfe H.M., Aylsworth

A.S. Deletion of hepatocyte nuclear factor-1-beta in an infant with prune belly syndrome. Am. J. Perinatol. 2010; 27 (7): 559-563.

18.   Murray P. J., Thomas K., Mulgrew C.J., Ellard S., Edghill E.L., Bingham C. Whole gene deletion of the hepatocyte nuclear factor-1β gene in a patient with the prune-belly syndrome. Nephrology Dialysis Transplantation. 2008; 23 (7): 2412-2415.

19.   Kubota Y, Cho H., Umeda T., Abe H., Kurumi Y, Tani T. Abnormal development of intrinsic innervation in murine embryos with anorectal malformations. Pediatric Surgery International. 2012; 28 (3): 295-298.

20.   Leeners B.,  Sauer I., Schefels J., Cotarelo C.L., Funk A. Prune-belly syndrome: therapeutic options including in utero placement of a vesicoamniotic shunt. J. Clinical Ultrasound. 2000; 28 (9): 500-507.

21.   Drenes F.T., Arap M.A., Giron A.M., Silva F.A.Q., Arap S. Comprehensive surgical treatment of prune belly syndrome: 17 years’ experience with 32 patients. Urology. 2004; 64 (4): 789-793.

22.   Drenes F.T., Lopes R.I., Oliveira L.M., Tavares A., Srougi M. Modified abdominoplasty for patients with the prune belly syndrome. Urology. 2014; 83 (2): 451-454.

23.   Kamel M.H., Thomas A.A., Al-Mufarrej F.M., O’Kelly P., Hickey D.P. Deceased-donor kidney transplantation in prune belly syndrome. Urology. 2007; 69 (4): 666-669.

24.   Bargaje A., Yerger J.F., Khouzami A., Jones C. Cloacal dysgenesis sequence. Ann. Diagn. Pathol. 2008; 12 (1): 62-66.

25.   International statistical classification of diseases and related health problems; tenth revision. Geneva: World Health Organization, 1992. V. 1.

26.   Щеголев А.И., Туманова У.Н., Шувалова М.П., Фролова О.Г. Врожденные аномалии как причина мертворождения. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015; 10 (часть 2): 263-267.

27.   Щеголев А.И., Павлов К.А., Дубова Е.А., Фролова О.Г. Мертворождаемость в субъектах Российской Федерации в 2010 году. Архив патологии. 2013; 2: 20-24.

28.   Туманова У.Н., Федосеева В.К.,Ляпин В.М., Быченко В.Г., Воеводин С.М., Щеголев А.Н. Плод-акардиус: посмертная компьютерная и магнитно-резонансная томография. Диагностическая и интервенционная радиология. 2016; 10(2): 23-30.